Cell J：对比研究揭示了子宫内膜异位症的另一种可能机制

子宫内膜异位症是一种常见的妇科和炎症性疾病。巨噬细胞迁移抑制因子（MIF）由异位子宫内膜组织中积累的活性巨噬细胞分泌的关键促炎细胞因子。MIF[-794（CATT）5-8/-173G/C]两个启动子的多态性被确定为几种免疫和炎性疾病的易感性和严重性。我们旨在评估MIF启动子多态性和子宫内膜异位症mRNA水平关联之间的可能关联。

2015年至2017年，本案例对比研究Royan研究所进行了研究。评估了106名子宫内膜异位症患者和110人的多态性。对于17个子宫内膜瘤组织，在月经周期的分泌期进行了基因表达研究。限制性片段长度的多态性（RFLP）分析以确定-173G/C通过测序检测到多态性-794（CATT）5-8。定量聚合酶链反应（Q-PCR）以确定MIF表达水平。

结果显示，CATT7纯合子只在子宫内膜异位症中观察到，我们在两组中没有发现明显的等位基因和基因变异。-794(CATT)5-8和-173G/C多态同型体估计单倍体频率。在对照组中，CATT5/G单倍频率明显高于对照组[全局P值=0.044]。此外，CATT5/C和CATT7/G在任何组中都没有检测到单倍型。CATT6、7/CC单倍型子宫内膜异位症患者异位组织mRNA表达水平明显高于其他单倍型，包括CATT5、5/GG（2.91倍，P=0.007）、CATT5、5/GC（2.48倍，P=0.047）和CATT6、6/GG（2.08倍，P=0.046）。

我们首次报告了对照组患者CATT和G子宫内膜异位症患者等位基因重复率降低CATT6/C和CATT7/C单倍体之间的强联系。MIF受异位子宫内膜组织表达增加MIF起动子基因变异的影响。单倍型起动子可能在子宫内膜异位症的发生和建立中发挥重要作用。

原始出处：

ZahraChekini,MaryamShahhoseini,etal.,TheRelationshipBetweenFunctionalPromoterVariantsofMacrophageMigrationInhibitoryFactorandEndometriosis.CellJ.2021Jan;22(4):450-456.doi:10.22074/cellj.2021.6858.